screening prenatali
Salute

Screening Prenatale quali fare in gravidanza

Durante la gravidanza è sempre consigliabile eseguire vari test e screening, invasivi e non invasivi, per prendersi cura di se stesse e per effettuare un’indagine prenatale accurata per garantire la salute del neonato.

A questo scopo abbiamo stilato una guida per capire quali sono i migliori test da fare, cosa sono, se conviene o meno farli ed anche quali fare a seconda del periodo di gravidanza.

Qualsiasi tipo di screening prenatale non sarà mai sufficiente se prima non si decide di seguire uno stile di vita sano, equilibrato ed una corretta alimentazione. Per questo motivo prima di eseguire qualsiasi tipo di test è bene tenere sotto controllo la propria salute.

Che cosa sono i test prenatali?

Per test, diagnosi o screening prenatale si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.

I testi prenatali sono obbligatori?

In generale possiamo dire che tutte le donne in gravidanza possono effettuare i test di screening prenatale, ma sono sicuramente consigliati per le donne che presentano fattori di rischio, come malattie genetiche familiari ed ereditarie, anomalie genetiche o gravidanza in tarda età o comunque per età superiore ai 35 anni.

Uno dei test maggiormente eseguiti è il test del dna fetale, che permette di determinare se il feto sia affetto da anomalie genetiche e cromosomiche.
Si può eseguire dalla 10° settimana di gravidanza.

L’esame si effettua tramite un prelievo di sangue della gestante, che viene analizzato con appositi macchinari di ultima generazione in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale presenti al suo interno. Questa analisi permette di determinare se sono presenti anomalie cromosomiche o microdelezioni, ossia la perdita o la mancanza di piccole porzioni di cromosoma. Il test del DNA fetale ha un’alta sensibilità: è in grado di rilevare con un tasso di affidabilità del 99,9%2 le principali anomalie cromosomiche, come le Trisomie 21, 18 e 13.

Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema presente alla nascita (congenito) è pari a circa il 3%; nell’1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNAnegli altri casi di malformazioni congenite (ad esempio del cuore o dei reni) o di altre malattie (ad esempio, malattie infettive o enzimopatie).

Esistono vari tipi di screening prenatali da eseguire a seconda del periodo di gravidanza, vediamo quali sono gli esami non invasivi.

Screening e Test per il primo trimestre – Non invasivi

Dalla 11° alla 14° settimana di gestazione

Bi Test
Consiste in un prelievo del sangue che permette di analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), il cui valore alterato potrebbe rivelare la presenza di un’anomalia.

Translucenza nucale
La translucenza nucale detto anche NT, cioè Nuchal Translucency è un esame ecografico non invasivo ed innocuo per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale.
Se le misurazioni e i valori sono alterati e fuori norma, si può sospettare la presenza di un’anomalia fetale, che andrà però confermata con un sistema diagnostico più preciso, solitamente esame invasivi.

Screening e Test per il secondo trimestre – Non invasivi

Dalla 15° e la 18° settimana di gestazione

Tri Test
È un prelievo di sangue che permette di analizzare tre sostanze
– l’alfafetoproteina (AFP);
– l’estriolo non coniugato;
– la gonadrotropina corionica.
Al prelievo è abbinata un’ecografia che permette di completare l’esame per valutare l’eventuale presenza di malattie come spina bifida, o difetti come la Sindrome di Down. Da marzo 2017 dovrebbe essere offerto gratis a tutte le donne incinte, se non hanno già eseguito bi-test.

Quadri Test
Si aggiunge al tri-test con un’analisi delle sostanze rilevate dal Tri Test anche la misurazione dell’ormone inibina A. L’inibina A funge anche da marcatore tumorale.
Valori di riferimento per le Donne

  • <11 anni: < 4,8 pg/mL
  • da 11 a 17 anni: <97,7 pg/mL
  • in età fertile: <97,6 pg/mL
  • in menopausa: <2,1 pg/mL.

L’affidabilità di questi esami, che danno una probabilità e non una diagnosi, raggiunge il 70%.

Nel caso qualcuno dei test consigliati dovesse riportare dei risultati positivi, ovvero in caso lo screening rivelasse la probabilità che il feto sia affetto da anomalie, è opportuno sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale di tipo invasivo, per avere una conferma e prenotare una visita dal ginecologo per avere un consulto medico specialistico sul caso.

Screening e Test prenatali Invasivi

L’analisi dei villi coriali o villocentesi
Consiste in un prelievo dei villi coriali e può essere effettuato tra le 11 e le 13 settimane. Di norma l’esame è preceduto ed accompagnata da un’ecografia.

L’esame consiste nel prelievo di frammenti del tessuto coriale, una componente della placenta, eseguito attraverso l’addome della mamma, sotto stretto controllo ecografico.
Permette di stimare diverse malattie metaboliche rare ed ha un’elevatissima attendibilità >99% per le anomalie cromosomiche

Amniocentesi
Consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico effettuato con l’ausilio di una siringa. Può essere effettuato tra le 15 e le 16 settimane. Secondo uno studio recente i potenziali rischi di aborto legati all’amniocentesi, se viene eseguita correttamente tra la 15esima e la 16esima settimana e non prima, sono poco superiori allo 0% ( 0,2%). Molto rari sono poi possibili perdite di liquido amniotico ed infezioni causate dall’ago.

Prevenire o ridurre i rischio della gravidanza

Per concludere possiamo affermare che prima ancora di concepire un figlio sarebbe opportuno pianificare la nascita e migliorare lo stato di salute della donna al fine di ridurre al minimo eventuali complicanze delle gravidanza o malattie. E’ possibile infatti prevenire o ridurre il rischio di uno o più dei numerosi problemi della gravidanza, complessivamente denominati “esiti avversi della riproduzione”.

Stando a quanto riporta il Ministero della Salute, nel periodo preconcezionale il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) quando si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino.

Per maggiori informazioni potete consultare il sito www.pensiamociprima.net

A questo scopo vogliamo condividere con voi un video del Ministero della Salute a riguardo:

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